Opublikowano: | Kategorie: Nauka i technika, Wiadomości ze świata, ZdrowieLiczba wyświetleń: 457Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je przypadku 30-40 procent osób cierpiących na schorzenia genetyczne pewne charakterystyczne cechy są widoczne na twarzach. I właśnie na tej podstawie lekarz może postawić diagnozę. Problem w tym, że niewielu medyków ma odpowiednie przygotowanie pozwalające na rozpoznanie chorób genetycznych na podstawie wyglądu twarzy. Z tego też powodu wiele osób nie ma przez całe lata postawionej prawidłowej też Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Oxfordu postanowili stworzyć oprogramowanie, które na podstawie zdjęcia będzie pomagało we wstępnej naukowcy wykorzystali w swojej pracy 1363 publicznie dostępne zdjęcia osób cierpiących na osiem schorzeń genetycznych. Znalazły się wśród nich fotografie chorych na zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X czy progerię. Komputer uczył się identyfikować każdą z chorób na podstawie zestawu 36 cech twarzy, takich jak kształt oczu, ust, nosa czy brwi. „Automatycznie analizuje zdjęcie i skupia się na głównych cechach, z których tworzy opis twarzy podkreślając cechy odróżniające” – mówi Nellaker. Później opis taki jest przez komputer porównywany ze zdjęciami osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami. Na tej podstawie maszyna wydaje swoją opinię i określa prawdopodobieństwo, z jaki dana osoba może cierpieć na któreś ze algorytmu zwiększa się wraz z wielkością bazy danych fotografii referencyjnych. W przypadku ośmiu schorzeń genetycznych, którymi obecnie się zajęto, baza danych dla każdej z nich wynosiła od 100 do 283 zdjęć osób ze zdiagnozowanymi chorobami. Testy wykazały, że maszyna rozpoznaje choroby z 93-procentową obiecujące wyniki skłoniły naukowców do rozszerzenia zestawu diagnozowanych chorób do 91. W bazie danych znajdują się obecnie 2754 zdjęcia osób, u których rozpoznano jedną z tych chorób. Na razie system nie podaje dokładnej diagnozy, jednak naukowcy szacują, że już w tej chwili ich algorytm potrafi właściwie rozpoznać chorobę z 30-krotnie większym prawdopodobieństwem niż przy losowym zgadywaniu. Na przykład na podstawie zdjęcia Abrahama Lincolna system uznał, że cierpiał on na zespół Marfana. Niektórzy historycy twierdzą, że prezydent rzeczywiście na to chorował. Zespół Marfana jest siódmą najczęściej występujących schorzeniem spośród 91, którymi zajmuje się przyznaje, że algorytm nie podaje 100-procentowo pewnych odpowiedzi, ale pozwala na znaczne zawężenie możliwości wyboru. Teoretycznie może być on używany do diagnozowania noworodków, jednak jego twórcy uważają, że będzie używany głównie do diagnozowania rodziców, którzy martwią się, iż mogliby swoim dzieciom przekazać jakieś schorzenia. Główną zaletą systemu będzie jego łatwa dostępność. Szczególnie przyda się on tam, gdzie testy genetyczne są on też olbrzymią przewagę nad stworzonymi wcześniej systemami korzystającymi z obrazów 3D. Tworzenie takich obrazów jest trudne i kosztowne, a pacjent musi odwiedzić szpital, w którym obraz zostanie wykonany. System Nellakera i Zissermana potrzebuje jedynie cyfrowego zdjęcia Mariusz Błoński Na podstawie: New Scientist Źródło: Kopalnia Wiedzy TAGI: Choroby, GenetykaPoznaj plan rządu!OD ADMINISTRATORA PORTALUHej! Cieszę się, że odwiedziłeś naszą stronę! Naprawdę! Jeśli zależy Ci na dalszym rozpowszechnianiu niezależnych informacji, ujawnianiu tego co przemilczane, niewygodne lub ukrywane, możesz dołożyć swoją cegiełkę i wesprzeć "Wolne Media" finansowo. Darowizna jest też pewną formą „pozytywnej energii” – podziękowaniem za wiedzę, którą tutaj zdobywasz. Media obywatelskie, jak nasz portal, nie mają dochodów z prenumerat ani nie są sponsorowane przez bogate korporacje by realizowały ich ukryte cele. Musimy radzić sobie sami. Jak możesz pomóc? Dowiesz się TUTAJ. Z góry dziękuję za wsparcie i nieobojętność!Poglądy wyrażane przez autorów i komentujących użytkowników są ich prywatnymi poglądami i nie muszą odzwierciedlać poglądów administracji "Wolnych Mediów". Jeżeli materiał narusza Twoje prawa autorskie, przeczytaj informacje dostępne tutaj, a następnie (jeśli wciąż tak uważasz) skontaktuj się z nami! Jeśli artykuł lub komentarz łamie prawo lub regulamin, powiadom nas o tym formularzem kontaktowym.

Rodzaje chorób genetycznych. W zależności od tego, jaka zmiana dotknie informacji genetycznej oraz czy będzie dotyczyła konkretnych genów, czy całych chromosomów, choroby genetyczne można podzielić na trzy rodzaje: choroby genetyczne jednogenowe, czyli spowodowane mutacją jednego genu (np. pląsawica Huntingtona),

Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.

Dystrofia mięśniowa dystalna. Dystrofia dystalna to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych, która charakteryzuje się osłabieniem i uszkodzeniem mięśni ramion, dłoni, nóg i stóp. W związku z tym objawami choroby są osłabienie i zniszczenie tylko mięśni kończyn. Choroba zwykle rozwija się bardzo powoli

O przedwczesnym dojrzewaniu mówi się, jeżeli u dziewcząt jego objawy występują przed 8., a u chłopców przed 9. rokiem życia. Przyczyną może drobny guzek okolicy podwzgórza, które jest częścią mózgu odpowiedzialną za sygnał pobudzający przysadkę i gonady do wydzielania hormonów płciowych. Może to być choroba nadnerczy

Poniższe opracowanie zawiera podstawowe informacje o diagnostyce genetycznej w chorobach nowotworowych u dzieci, począwszy od guzów litych, po choroby hematoonkologiczne z uwzględnieniem problemu pobierania i zabezpieczania materiału do badań, informacji o dostępnych metodach analiz genetycznych oraz zasadności i możliwościach ich zastosowania.